سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) با صدور مجوزی تاریخی، داروی تزریقی Zycubo (مس هیستیدینات) را به عنوان نخستین درمان رسمی برای کودکان مبتلا به بیماری منکس (Menkes disease) کشف و تایید کرد؛ اقدامی که به دههها انتظار خانوادهها برای یافتن راهی جهت نجات جان نوزادان مبتلا به این اختلال نادر پایان میدهد.
بیماری منکس یک نقص ژنتیکی پیشرونده و ناتوانکننده است که توانایی بدن در جذب و توزیع عنصر حیاتی «مس» را از کار میاندازد. از آنجا که مس نقشی اساسی در تکامل مغز، استحکام استخوانها و سلامت عروق دارد، نوزادان مبتلا به این سندرم با علائم شدیدی همچون تشنج، تاخیر در رشد ذهنی، ضعف عضلانی و وزنگیری نامناسب روبرو میشوند. در نوع کلاسیک این بیماری که ۹۰ درصد مبتلایان را شامل میشود، نرخ بقای کودکان به شکلی ناباورانه کوتاه است و اکثر آنها پیش از رسیدن به سن سه سالگی جان خود را از دست میدهند.
داروی Zycubo که اکنون به عنوان یک دستاورد علمی بزرگ شناخته میشود، از طریق تزریق زیرجلدی، مس مورد نیاز را به بدن رسانده و با دور زدن نقص ژنتیکی، فرآیند تخریب سیستم عصبی و عروقی را متوقف یا کند میکند.
این بیماری که از هر ۱۰۰ تا ۲۵۰ هزار تولد زنده، یک نوزاد (عمدتاً پسران) را درگیر میکند، پیش از این هیچ درمان قطعی و اختصاصی نداشت و مراقبتها تنها به کاهش درد و علائم محدود بود. تایید این دارو توسط نهاد نظارتی دارو در جهان، نه تنها یک پیروزی برای دانش پزشکی در حوزه «داروهای یتیم» (داروهای مربوط به بیماریهای بسیار نادر) محسوب میشود، بلکه دریچهای تازه به سوی افزایش طول عمر و بهبود چشمگیر کیفیت زندگی نوزادانی است که تا پیش از این، نبرد با این بیماری را نبردی نابرابر میدیدند.



نظر شما